Enfermedad de Duchenne

La enfermedad de Duchenne es una patología hereditaria, ligada al cromosoma X, que afecta de manera exclusiva a varones cuyas madres sean portadoras de esta afección. A pesar de todos los avances tecnológicos y el progreso en los métodos diagnósticos, aquellos que padezcan esta enfermedad tienen poca expectativa de vida, ya que degenera el musculo esquelético y afecta los órganos de forma sistémica.

¿Qué es la enfermedad de Duchenne?

enfermedad-duchenne

También llamada Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), cuyo nombre se le otorga gracias a la actividad de Duchenne de Boulogne, quien se encargó de poner las bases para la descripción de esta enfermedad en 1868. Es una patología caracterizada por generar un daño muscular progresivo, convirtiéndose en la distrofia muscular más frecuente durante el periodo infantil, afectando a más de 1 niño por cada 3.500 nacidos vivos.

Signos y síntomas

Esta enfermedad, a diferencia de otras distrofias musculares, sigue un curso sintomatológico predecible en la mayoría de los casos, es decir, muy poco varia de persona a persona. Entre las principales manifestaciones podemos encontrar:

Daño motor: Durante los 3 primeros años de vida se puede evidenciar un retraso motriz, siendo probable que el niño empiece a caminar, pero lo hace con dificultad, tiene caídas constantes o tiende a caminar en puntillas. Presenta una debilidad visible a nivel de las piernas, donde es común observar que para ponerse erguido necesita apoyar ambos brazos sobre las rodillas. Su postura al caminar puede asemejar a un pato, balanceando las caderas, ya que esto le brinda estabilidad. Estas manifestaciones van empeorando y ya para la edad de 13 años la mayoría de los niños afectados pierden la capacidad de caminar.

A partir de este momento la enfermedad entra a una fase avanzada y los niños presentan ya problemas respiratorios, cardíacos y dificultad para deglutir.

Daño respiratorio: La función respiratoria se va deteriorando progresivamente también, ya que este proceso necesita de algunos músculos, que a medida que la enfermedad va avanzando van debilitándose, llevando al niño a un fallo respiratorio. Al principio es común la tos nocturna y posteriormente diurna.

Daño cardíaco: Se pueden presentar algunos problemas en la conducción, por lo que es probable conseguir arritmias de distintos tipos. Se cree que el daño cardiovascular es inevitable, ya que para la edad de 18 años la mayoría de los afectados posee ciertos grados de miocardiopatía, ya sea hipertrófica o dilatada, pudiendo desarrollar insuficiencia en estadios variables.

Otros síntomas son:

  • Fatiga e irritabilidad.
  • El 90% desarrolla escoliosis luego de la perdida de la movilidad.
  • Cefalea y falta de concentración.
  • Disminución del apetito.
  • Puede haber afectación intelectual y evidenciarse retraso leve o dificultad para el habla.

¿Cuando buscar atención médica?

Si usted observa que su hijo o algún familiar empieza a perder la capacidad motriz de forma progresiva, le costo empezar a caminar y no tiene un desarrollo que va a la par con otros niños de su edad, lo mas recomendable es buscar ayuda profesional. Sobre todo si tiene antecedentes familiares de otras distrofias musculares o enfermedades genéticas.

¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

Generalmente, el diagnóstico de esta patología suele ser sencillo y ocurre con frecuencia durante los primeros 5 años de vida, cuando el niño ha tenido un tiempo presentando la sintomatología. Para reconocer esta enfermedad se recomiendan ciertas técnicas, entre las que se encuentran:

Análisis de los niveles de creatinincinasa (CK): En caso de que los valores de esta enzima se encuentren en el rango de los miles y sea un varón de menos de 5 años con afectación motriz, hay que sospechar de la enfermedad de Duchenne.

Biopsia muscular: Se ha conocido como la técnica tradicional para confirmar esta patología, donde se puede evidenciar el daño estructural en el tejido muscular, producido por la deficiencia de distrofina.

Prueba genética: En caso de que haya fuertes sospechas de la presencia de esta enfermedad, lo más recomendable es realizar directamente un análisis de ADN, donde será posible observar el daño en el gen causante de esta patología. Con técnicas como PCR y MLPA, será suficiente para el diagnóstico preciso. En la actualidad, esta es la opción más utilizada ya que no se necesita de acciones invasivas, a diferencia de la biopsia muscular.

¿Cómo se produce la enfermedad?

Como bien fue mencionado, la enfermedad de Duchenne es una patología hereditaria ligada al cromosoma X de tipo recesivo. ¿Qué quiere decir esto? Para explicarlo de una forma más sencilla, es necesario saber que las mujeres poseen dos cromosomas X, es decir tendrán “XX” y los hombres “XY”, eso es el denominado “sexo genético” a partir del cual se expresan todas las características físicas que definirán a un hombre y a una mujer.

Entonces, hay mujeres que en uno de sus cromosomas X poseen una anormalidad, un daño, pero, sin embargo, estas no lo expresan porque tienen la capacidad de desactivarlo, evitando la enfermedad, es por esto que jamás veremos a una mujer con la enfermedad de Duchenne. En cambio, los hombres, al solo tener un cromosoma X, no pueden desactivarlo por lo que siempre se encontraran afectados.

Este daño en el cromosoma X va a producir la disminución de los niveles de distrofina, la cual es una proteína imprescindible para el buen funcionamiento muscular, presentándose de esta forma los síntomas descritos anteriormente.

duchenne-enfermedad

Tratamiento para la enfermedad de Duchenne

A pesar de todos los estudios actuales enfocados en hallar una cura definitiva para esta enfermedad, aún no ha habido ningún resultado positivo. Es por esto que el tratamiento es sintomatológico, enfocado en mejorar la calidad de vida del niño y prolongarla lo más posible.

Las personas con esta enfermedad en muchos casos desarrollan afecciones cardiovasculares, con mayor frecuencia la cardiomiopatía dilatada, razón por la cual en muchos casos es imprescindible un trasplante. Sin embargo, tambien se pueden utilizar algunos aparatos que mejorar la contractibilidad del corazón, sobre todo durante la noche, que los síntomas se incrementan.

Se puede prescribir el uso de corticoides, los cuales se encargarán de enlentecer la progresión de la debilidad muscular, ayudar a la función respiratoria y la motilidad.

Puede ser necesario la ventilación asistida y algunas intervenciones quirúrgicas en caso de fracturas vertebrales por la progresión de la escoliosis.

Remedios naturales

A pesar de que el pronóstico de estos niños es reservado, porque su expectativa de vida se encuentra en un rango de los 20-30 años, es posible mejorar su sintomatología a través de ciertos consejos naturales:

  • Practicar natación, ya que se ha determinado que esta actividad ayuda a detener la progresión de la enfermedad.
  • Uso de férulas en las extremidades más afectadas.
  • Se recomienda la actividad física y evitar tener reposos prolongados, ya que esto puede empeorar el cuadro.
  • Una alimentación alta en proteínas y carbohidratos, para mantener el cuerpo en estado optimo.
Enfermedad de Duchenne
5 (100%) 1 vote
Deja tu comentario

error: Content is protected !!