Enfermedad de Fabry

Los trastornos hereditarios son muchas veces preocupantes ya que la mayoría de ellas no tienen cura y son imposibles de evitar. En este caso estaremos hablando de la enfermedad de Fabry, una patología hereditaria ligada al cromosoma X.

¿Qué es la enfermedad de Fabry?

La enfermedad de Fabry es una de las enfermedades de almacenamiento lisosomico hereditaria del cromosoma X. Aquí se encuentra dañado el gen que codifica a la enzima α-galactosidasa. Al faltar la enzima no se procesa este metabolito el cual se acumula en los lisosomas, daña a las células y produce los síntomas.

¿Cómo se diagnostica?

La enfermedad de Fabry tiene un cuadro sintomático bastante extenso, puesto que esta acumulación en los lisosomas puede dañar múltiples órganos. Los órganos más afectados son el corazón, cerebro, riñones, ojo, piel y articulaciones. Sin embargo, los síntomas más comunes de debut y con los que se hace el diagnostico son:

  • Angioqueratomas: lesiones en piel rojas redondeadas y aplanadas.
  • Acroparestesioas: dolor incapacitante en manos y pies.
  • Anhidrosis: ausencia de sudoración.
  • Edema de miembros inferiores.
  • Diarrea y nauseas.

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Estudios de confirmación

El estudio de confirmación por excelencia es un estudio genético, lo cual resulta en extremo costoso. Debido a esto muchos médicos y genetistas se ayudan para el diagnóstico usando los árboles genealógicos a ver que otros miembros han sufrido de lo mismo.

¿Cómo se puede contraer esta enfermedad?

La enfermedad se contraer por herencia, por lo tanto pasa de generación en generación si poderse evitar. Como es una enfermedad ligada al cromosoma X tenemos que la sufren más los hombres que las mujeres en un alto porcentaje.

Si recordamos que la mujer es XX y el hombre es XY, sabemos entonces que una mujer con la enfermedad tiene 50% de probabilidad de heredar a sus hijos la enfermedad de Fabry, puesto que puede darles en un 50% el cromosoma X sano y en un 50% el enfermo. En cambio, los hombres enfermos siempre aportaran a sus hijas mujeres el cromosoma X enfermo.

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Tratamiento

La enfermedad de Fabry no tiene cura, pero afortunadamente es una enfermedad que permite a sus afectados una vida relativamente normal si controlan los dolores. Existe en el mundo un fármaco que reemplaza a la enzima faltante y alivia todos lo síntomas pero no está al alcance de todos. El tratamiento con esta enzima cuesta entre 130000-170000 dólares al año.

Remedios naturales

El síntoma principal en la enfermedad de Fabry que también resulta incapacitante y es el que vamos a luchar por eliminar para que el afectado tenga una vida relativamente normal. El dolor puede aliviarse con varios remedios caseros como:

  • Limitar los trabajaos manuales y ejercicios: el dolor es principalmente en las manos y pies asi que hay que evitar moverlos en exceso para no desencadenar las crisis.
  • No alternar frio y calor en ningún momento para aliviar los dolores, los cambios bruscos de temperatura desataran más dolor en vez de aliviarlo.
  • Vendar las manos o los pies: cuando este en plena crisis dolorosa vendría bien ayudarle a mantener quietas las manos y pies lo cual lograremos con un vendaje.
  • Acupuntura: el consumo continuo de fármacos para el dolor no siempre resulta beneficioso, así que se puede probar con la acupuntura como remedio alternativo.
  • Infusión de jengibre: el jengibre tiene un poder analgésico importante; por lo tanto, el consumo de una infusión al día les ayudara a manejar el dolor.
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