Enfermedad de Gaucher

Existe una serie de patologías muy raras que se encuentran ubicadas en la familia de depósito lisosómico o lipidosis. La enfermedad de Gaucher es una de ellas y es de la que estaremos hablando a continuación.

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

La  enfermedad de Gaucher es una patología congénita muy rara de carácter recesivo. Aquí hay déficit de una enzima llamada beta-glucosidasa lo cual evita el correcto metabolismo de los glucolipidos. Debido a esto los lípidos se acumulan dentro de los lisosomas de las células dañándolos y ocasionando cada uno de los síntomas.

¿Cómo se diagnostica?

La enfermedad de Gaucher es rara y sus síntomas son bastante inespecíficos. Para diagnosticarla es muy importante que el medico la sospeche y realice los exámenes que le permitan confirmarla. Existen tres tipos de la enfermedad, uno más grave que otros y hablaremos un poco de ellos.

Enfermedad-de-Gaucher

 

El tipo 1 se caracteriza por no tener afectación ni síntomas neurológicos, mientras que los otros dos tipos si lo tienen. El tipo 2 generalmente inicia antes de los dos años de edad y es muy severa su afectación neurológica causando la muerte del menor entre los 2 y 4 años. En el tipo 3 la afectación neurológica inicia antes de los 2 años pero es progresiva y de curso lento por lo cual el paciente puede vivir hasta la tercera o cuarta década.

 

Signos y síntomas

  • Crecimiento del hígado y el bazo.
  • Dolor abdominal crónico.
  • Aumento de la circunferencia abdominal debido al crecimiento de los órganos.
  • Hemorragias y retardo en la coagulación debido a las plaquetas bajas.
  • Fatiga generalizada.
  • Coloración amarillenta de la piel.
  • Síntomas neurológicos solo en el tipo 2 y tipo 3. Los síntomas pueden ser mioclonos, convulsiones, hipertonía, retardo mental, demencias, apraxia, etc.

Estudios diagnósticos

El diagnostico se hace con la demostración en sangre periférica de la deficiencia de la enzima glucosilceramidasa. Se pueden también hacer pruebas de ADN para identificar el gen mutante pero lo que da el diagnóstico certero es la prueba que mencionamos anteriormente.

¿Cómo se puede contraer esta enfermedad?

Como ya habíamos mencionado la enfermedad es de herencia mendeliana autosómica recesiva. Esto quiere decir que ambos padres deben ser portadores de la enfermedad para poder heredarla a su hijo, y por este motivo es que la patología es tan rara.

Si nos fijamos por la ley mendeliana tenemos que las probabilidades de que dos padres portadores del gen mutante tengan un hijo que sufra la enfermedad son:

  • 25 % de los hijos de esa pareja pueden correr con la suerte de no heredar el gen mutante y ser completamente sanos.
  • 50% de los hijos tiene probabilidad de adquirir tan solo un gen mutante; de esta forma no sufre la enfermedad pero se convierte en portador de la misma.
  • Y el 25% restante de los hijos de esta pareja va a adquirir los dos genes mutantes sufriendo la enfermedad autosómica recesiva, sea cual sea.

Herencia-enfermedad-de-Gaucher

Tratamiento para la enfermedad de Gaucher

Dependiendo del tipo de enfermedad de Gaucher esta se vuelve más o menos severa, siendo los tipo 2 mortal y el tipo 3 bastante incapacitante. Durante la vida de los pacientes se tienen diversos tratamientos para paliar los síntomas y otorgarles calidad de vida; algunos bastante costosos:

  • Terapia de reemplazo enzimático (ERT) consiste en aportar de forma exógena la enzima que al paciente le falta para que el cuerpo funcione lo más normal posible. Es un tratamiento costoso y de por vida.
  • Terapia de reducción de sustrato (SRT) consiste en disminuir el producto dañino para el cuerpo, aquel que se acumula y daña a las células. También es una terapia de por vida y de costos elevados.
  • Esplenectomía total o parcial para disminuir el dolor abdominal y controlar la destrucción de glóbulos rojos.
  • Transfusiones de sangre para combatir la anemia y las hemorragias.
  • Bifosfonatos orales y calcio para tratar la osteopenia y el dolor de huesos.
  • Analgésicos de diversos tipos para luchar contra el dolor.

Remedios naturales

No existen remedios naturales que puedan curar esta enfermedad, y si bien existen algunos remedios para controlar el dolor de los pacientes no es recomendado usarlos. Recordemos que este es un paciente con las defensas bajas, y con disfunción de varios órganos como el hígado, bazo y corazón; por lo tanto la mejor opción es consultar al médico antes de tomar cualquier cosa que pudiera hacerle daño.

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