Enfermedad de Gilbert

La enfermedad de Gilbert es un padecimiento que se origina por la deficiencia de una enzima hepática denominada glucoronosiltransferasa, la cual fue definida por el Dr. Augustin Nicolas Gilbert por primera vez en el año 1901.

¿Qué es la enfermedad de Gilbert?

La enfermedad de Gilbert es un trastorno de tipo hereditario, específicamente autosómica recesiva, que se caracteriza por cursar con niveles muy elevados de bilirrubina en sangre (hiperbilirrubinemia).

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Aunque los casos suelen ser contados, se ha prestado atención en aquellos relacionados con alguna agregación familiar. El inicio de los síntomas, habitualmente, empiezan en un rango de edad entre 15 y 30 años. Según estudios, se cree que entre el 2% y el 10% de la población mundial puede estar afectada por la enfermedad Gilbert.

Signos y síntomas

Esta patología afecta en mayor frecuencia el sexo masculino en comparación con el femenino. De manera general, en esta afección no se presentan síntomas como tal, sino que puede encontrarse una ictericia (coloración amarilla de piel y mucosas) leve, cuando la persona hace algún esfuerzo físico excesivo o de manera continua. Pero también puede aparecer con el estrés, con el ayuno y en presencia de ciertos medicamentos, como es el caso del paracetamol. Todas estas situaciones aumentan los niveles de bilirrubina en sangre.

Existen una serie de alteraciones que pueden confundirse con la enfermedad de Gilbert con respecto a las manifestaciones clínicas:

  • Anemia perniciosa: Esta patología puede generar palidez en la superficie cutánea acompañada de ictericia, debida a la anemia macrocitica presente, sumado a la hemolisis generada por la misma enfermedad.
  • Carotenos: El consumo exagerado de alimentos o productos ricos en carotenos, puede producir una coloración amarillenta o anaranjada en la superficie cutánea que puede ser confundida con ictericia, esta coloración se va a centrar más que todo en la palma de las manos y en la planta de los pies.
  • El consumo de ácido pícrico también puede generar una coloración similar a la de una ictericia generada por la enfermedad de Gilbert.

¿Cómo se diagnostica?

La enfermedad de Gilbert se caracteriza por la demostración de altos niveles en sangre de bilirrubina no conjugada, cabe destacar que aun así el paciente puede tener un examen físico normal junto con otros exámenes de laboratorio.

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Lo primero que se debe hacer ante la sospecha de esta enfermedad, es un examen de laboratorio, donde se realiza un estudio biométrico hepático completo, con la finalidad de observar la concentración sérica de bilirrubina, transaminasas (AST y ALT), para evaluar el funcionamiento hepático y el tiempo de protrombina. Si todas estas pruebas están normales exceptuando los niveles de bilirrubina a predominio de la no conjugada, lo más probable es que el paciente curse con la enfermedad de Gilbert.

¿Cómo se produce?

Esta patología se origina por una alteración, donde la excreción de la bilirrubina por parte de las células hepáticas (hepatocitos), está totalmente disminuida. Cabe destacar que la bilirrubina se produce a partir de la degradación de la hemoglobina que se encuentran en los eritrocitos (glóbulos rojos). Por consiguiente, cada uno de estos al deteriorarse, aproximadamente a los 120 días, van a excretarse metabolizando la hemoglobina en 2 grupos. Uno de ellos llamado el grupo “Hemo”, este habitualmente se convierte en biliverdina y posteriormente en bilirrubina, a la cual se le denomina no conjugada o indirecta.

Esta bilirrubina indirecta al pasar por el hígado se convierte en bilirrubina directa, a través de la enzima llamada glucoronosiltransferasa, si esta no existe o hay deficiencia, la bilirrubina indirecta va a acumularse en la sangre provocando ictericia.

Tratamiento

La enfermedad de Gilbert es una patología completamente benigna y en la mayoría de los casos irrelevante desde el punto de vista clínico, por lo que no va a requerir ningún tipo de tratamiento, aunque, siempre se recomienda tener un seguimiento periódico de la enfermedad a cargo de un especialista. La importancia de esta patología reside en reconocerla, confirmarla y no confundirla con otras afecciones donde hay daño y degeneración hepática, que pueda llevar a consecuencias graves como la muerte. Sin embargo, existen ciertos fármacos que pueden administrarse, pero siempre teniendo cuidado de estos, debido a que en grandes cantidades pueden generar toxicidad.

Los niveles en sangre de bilirrubina no conjugada o indirecta se disminuyen con la ingesta de corticoides, ya que estos aumentan la absorción de bilirrubina en el hígado. También sirven los inductores del metabolismo del hígado, donde está el fenobarbital y el clofibrato, los cuales van a normalizar los valores de bilirrubina plasmática en 2 a 3 semanas, aproximadamente.

Remedios naturales

Como tal, no existe ningún tratamiento natural para curar la enfermedad de Gilbert, sin embargo, se puede ayudar a disminuir los niveles de bilirrubina en sangre, a través de algunos compuestos, tales como:

  • Agua: La ingesta de agua es muy importante debido a que ayuda a los intestinos a realizar su trabajo, siendo uno de esos la eliminación de bilirrubina.
  • Aloe vera: Es un potente desintoxicante de nuestro organismo, incluyendo el hígado, donde lo ayudara a mejorar el funcionamiento implicado en el metabolismo de bilirrubina.
  • Dieta libre de grasas: Los alimentos grasosos aumentan la carga de trabajo del hígado, por consiguiente, sus funciones disminuyen. Una dieta libre de grasas ayudara a un mejor metabolismo hepático y de la bilirrubina.

Prevención

A pesar de todos los avances científicos y médicos en la actualidad, no existe como tal una forma exacta de prevenir la enfermedad ya que se trata de una alteración de tipo genética hereditaria.

Sin embargo existen una serie de medidas que se pueden llevar a cabo para minimizar las manifestaciones clínicas y llevar una mejor calidad de vida. Para evitar los episodios de ictericia frecuente se le recomienda al paciente llevar una alimentación buena y balanceada, así como también una ingesta adecuada de agua (se recomienda 8 vasos de agua al día).Es importante evitar todas aquellas comidas que alguna vez no fueron toleradas o las que generan alergias, de igual manera disminuir la ingesta de comida muy azucaradas.

Muchos pacientes acuden a nutricionistas para llevar una dieta en las mejores condiciones y hasta pueden tomar suplementos vitamínicos sin ningún problema, siempre y cuando este supervisado por un especialista.

Las bebidas alcohólicas deben ser eliminadas, algunos especialistas solo indican limitarla, pero es recomendable de que a todo paciente con alteraciones del funcionamiento hepático se le elimine el alcohol de su vida y así evitar futuras complicaciones, no solo de esta enfermedad, sino también de otro tipo de patologías que puedan producirse.

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