Enfermedad Granulomatosa Crónica

Esta es una patología, que, como muchas otras, viene a partir de una mutación genética heredada a través de los padres. Cursa afectando ciertas funciones importantes del sistema inmune, razón por la cual aquellos que la padecen presentan infecciones a repetición, situación que compromete la calidad de vida y la disminuye. Fue descrita por primera vez en 1954 como una “enfermedad granulomatosa letal de la infancia” llamándose así por la agresividad con la que afectaba a los niños.

¿Qué es la enfermedad granulomatosa crónica?

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Esta es una patología hereditaria, que produce deficiencia de algunas sustancias que participan en el proceso inmunológico, ayudando a la destrucción de microorganismos patógenos. Esta situación aumenta los riesgos de padecer infecciones y de formar algunos granulomas en el foco infeccioso, ya que no hay maneras de atacarlo.

Afecta a 1 de cada 250.000 nacidos vivos y el 40% de los enfermos se encuentra en América Latina, donde México posee un 14%. Además, podemos destacar que tiene mayor prevalencia en el sexo masculino en comparación con el femenino. Es probable que en aquellas zonas geográficas donde se encuentre una mayor incidencia sea común los matrimonios o relaciones consanguíneas, lo que aumenta las posibilidades de que el niño producto de la unión presente alguna patología genética.

Síntomas y signos

Debido al sistema inmune disminuido estos pacientes son más susceptibles a ser atacados por bacterias comunes, donde encontramos los estafilococos y especies de hongos como candida, los cuales son inofensivos en personas sanas. Gracias a esta vulnerabilidad, el cuadro clínico será muy heterogéneo, llegando a afectar a varios sistemas orgánicos a la vez.

Dentro de las principales manifestaciones clínicas que se presentan en la enfermedad granulomatosa crónica, podemos encontrar:

  • Dificultad para cicatrizar.
  • Al presentar una infección se puede observar una supuración prolongada.
  • Infecciones en los ganglios linfáticos.
  • Neumonía que puede cursar con fiebre, tos seca o productiva y dolor torácico.
  • Se suelen presentar complicaciones como abscesos pulmonares y hepáticos.
  • Osteomielitis (infección ósea), que afecta con mayor frecuencia la columna vertebral.
  • Ocurren obstrucciones intestinales o urinarias, debido a la presencia de grandes masas inflamatorias producidas por los granulomas, siendo estos característicos de esta patología.

Los niños con enfermedad granulomatosa crónica nacen aparentemente sanos, pero con el paso de los meses, estos empiezan a desarrollar y a manifestar la sintomatología.

¿Qué bacterias pueden afectar con más facilidad a las personas con esta enfermedad?

Como mencionamos anteriormente, la supresión inmunológica presente en la mayoría de los pacientes, los hace más susceptibles a infecciones recurrentes causadas con frecuencia por los siguientes microorganismos:

  • Aspergillus species: La neumonía es una de las principales complicaciones que produce este microorganismo. Debido a la supresión inmunológica presente en la mayoría de los pacientes.
  • aureus: Causa en el 90% de los caos, abscesos hepáticos.
  • Pseudomonas: Es una bacteria que resulta ser una pesadilla para el médico tratante, ya que, en la actualidad, debido al aumento en la resistencia bacteria, es muy difícil tratarla.
  • Serratia marcescens.
  • Nocardia species.

En caso de Serratia y Nocardia, ambas son productoras de neumonía, la cual se diferencia de la causada por Aspergillus porque esta última tiene un curso y un desarrollo mucho más lento e insidioso por tener una etiología fúngica.

¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

Se ha creído de forma errónea, que esta patología no puede afectar a hembras, por lo que son descartadas sin realizar la correcta exploración, atrasando el diagnóstico lo que podría causar un mal pronóstico. Por esta razón, es muy importante entender que al menos el 15% de los enfermos son niñas, por lo que si es posible encontrarlo en ellas, aunque con menor incidencia.

Entonces, la principal sospecha frente a esta patología es la recurrencia de infecciones, sobre todo en lactantes de pocos meses de edad. A partir de acá es necesario realizar un interrogatorio minucioso, enfocado en la existencia de enfermedades hereditarias en los padres u otros familiares, ya que de esto puede depender la orientación diagnóstica.

La prueba más precisa para confirmar esta enfermedad es medir los niveles de peróxido de hidrogeno dentro de las células del sistema inmune, que en este caso se encontraran disminuidos. También se puede realizar un examen llamado NBT, el cual es una prueba visual que permite identificar si los glóbulos blancos están afectados o no.

Si las pruebas anteriores salen positivas, el paso a seguir es realizar un estudio genético, para determinar específicamente cual es el subtipo de la enfermedad.

¿Cómo se produce la enfermedad granulomatosa crónica?

Como bien hemos mencionado, esta es una patología hereditaria, cuyo patrón de transmisión es recesivo ligado al cromosoma X en su mayoría, aunque hay algunos casos donde se produce a través de un patrón autosómico recesivo. Pero te preguntaras: ¿Qué significa esto?

Pues bien, todos tenemos 23 pares de cromosomas, de los cuales un par (XY o XX) son los sexuales, es decir, esto nos indicara el sexo de la persona y los otros 22 pares son autosómicos, que se encargan de otras funciones. Entonces, si ocurre en un patrón recesivo ligado al cromosoma X, el gen afectado se encontrará en este lugar, razón por la cual los padres serán incapaces de transmitir la enfermedad a sus hijos varones, pero si a las hembras, donde estas últimas pasaran el gen mutado a sus hijos, siendo estos los que expresaran la patología.

Si hablamos de un patrón de herencia autosómico, quiere decir que el daño se encuentra en cualquiera de los otros 22 cromosomas. Pero en el caso particular de esta enfermedad, la serie de mutaciones y desajustes genéticos, provocan un bajo funcionamiento de los glóbulos blancos, los cuales se encargan de proteger al cuerpo contra infecciones, generando una vulnerabilidad del sistema inmunológico.

Tratamiento

Ya que el diagnóstico suele ocurrir cuando el paciente está presentando una infección, lo más probable es que se prescriban muchos antibióticos, para estabilizar y evitar complicaciones.

Esta enfermedad puede curarse con un trasplante de medula ósea, pero como muchas personas no optan por este recurso o no tienen acceso a el, se recomienda el uso diario de ciertos antibióticos, para prevenir las infecciones. También se ha utilizado interferón gamma, ya que este fortalece el sistema inmunológico y puede ayudar en el mantenimiento de la patología.

Pronóstico

La calidad y expectativa de vida de estos pacientes ha mejorado mucho hasta la actualidad, sobre todo porque el reconocimiento de la patología y el abordaje de los síntomas o manifestaciones con antibióticos ha reducido la incidencia de complicaciones.

La gran mayoría de los niños diagnosticados han logrado llegar a la edad adulta y cada día aumenta su incidencia de supervivencia. Actualmente, una persona con esta enfermedad puede tener un trabajo importante, casarse e incluso tener hijos, siempre y cuando cumpla con las medidas establecidas y los consejos de su médico.

A pesar de esto, probablemente estos pacientes necesiten hospitalizaciones recurrentes, para emprender procesos de profilaxis y administración temprana de antibióticos agresivos para evitar la aparición de riesgos e infecciones sobreagregadas. Aunque las infecciones graves reducen su aparición una vez se llega a la adolescencia.

Remedios naturales

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Se ha descubierto que la ingestión diaria de 500 mg de vitamina C puede mejorar la función de los glóbulos blancos y proteger al cuerpo contra los patógenos. Además de esto, hay otros elementos cuya eficacia reduciendo infecciones ha sido demostrada, siendo estos: ajo, limón, jengibre, miel y romero.

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