Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH), fue descrita en el año 1872 por el gran medico estadounidense George Summer Huntington, el cual realizo la primera descripción desde el punto vista clínico de manera completa y clara de una enfermedad familiar, cuyos pacientes había estudiado junto a su abuelo y su padre en Long Island, Nueva York.

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington se refiere a un trastorno de tipo autosómico dominante, que se caracteriza por una serie de disfunciones motoras, emocionales y cognitivas. Generalmente, esta patología se manifiesta en un rango de edad entre los 35 y 45 años. Se presenta a nivel mundial con una prevalencia de 10 casos por cada 100.000 habitantes.

La evolución desde el punto de vista clínico de esta afección, puede durar entre 15 y 20 años. En las primeras etapas la corea es localizada y segmentaria, pero poco a poco, va avanzando para ir afectando cada parte del cuerpo, alcanzando un pico en los primeros 10 años. Los síntomas relacionados con esta patología varían de una persona a otra, inclusive dentro de una misma familia.

Signos y síntomas

Los movimientos anormales son los síntomas más perceptibles. Lo primero que se puede presentar en la EH es la torpeza, alteraciones de equilibrio e impaciencia. Los inconvenientes del movimiento pueden estar conformados por:

  • Fasciculaciones involuntarias rápidas, conocido como corea.
  • Posturas con torsión, conocido como distonía.
  • Disminución en la velocidad y la exactitud de los movimientos finos, los cuales se acentúan en periodos de estrés.

Los trastornos relacionados a la cognición y conducta característicos de la enfermedad, van a contribuir de manera frecuente al impacto de la discapacidad del paciente y a la mayor parte de las penurias de la familia.

Estadios de la enfermedad de Huntington

Distintos autores y conocedores e investigadores del tema, determinan que existen 5 estadios de esta enfermedad, ellos son:

  • Estadio inicial: Caracterizado porque el paciente ya tiene el diagnóstico de la afección, sin embargo este puede realizar todas sus actividades cotidianas sin ningún tipo de problemas.
  • Estadio intermedio-inicial: El paciente puede asistir a sus actividades laborales, así como también prestar atención al trabajo del hogar, pero con una leve dificultad, que no se presentaba en el estadio anterior.
  • Estadio intermedio-tardío: Se caracteriza fundamentalmente, porque el enfermo no puede asistir al trabajo ni es capaz de realizar sus actividades diarias del hogar. Es importante tener en cuenta que el paciente en esta etapa necesita de alguna supervisión. Con ayuda puede realizar algunas actividades.
  • Estadio avanzado-inicial: Es totalmente dependiente de otras personas para la realización de diferentes actividades. Ya sea con ayuda de distintos familiares o cuidadores especializados, sin necesidad de tener un equipo de salud para su cuidado.
  • Estadio avanzado: Además de depender de otras personas para la realización de cualquier actividad, el paciente necesita el apoyo de algún miembro del equipo de salud para su respectivo cuidado.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?

La confirmación de la enfermedad va a venir dada a través de pruebas genéticas, las cuales van a ser muy útiles para hacer diagnósticos diferenciales con otro tipo de afecciones similares. En 1993, cuando fue identificado el gen relacionado con este padecimiento, se impulso una prueba genética que permite a la persona conocer si lleva el gen anormal de la EH, por lo tanto, estaría consciente de que algún día puede desarrollar dicha afección.

Se pueden hacer una serie de pruebas auxiliares, como es el caso de la resonancia magnética y la tomografía (existe una variante que es la tomografía de emisión de positrones, que puede revelar una disminución de la actividad metabólica estrial) para establecer si existe una atrofia a nivel del núcleo caudado, siendo este, una estructura afectada por este padecimiento.

¿Cómo se produce la enfermedad de Huntington?

TAC

La enfermedad de Huntington se origina por un conjunto de alteraciones, donde hay degeneración de las células nerviosas, que, desde el punto de vista genético, están programadas en algunas áreas del cerebro.

Esta disminución de los elementos celulares nerviosos, es la responsable de cada uno de los síntomas, como el de los movimientos incontrolados y la perturbación emocional. Las células que se van a afectar principalmente, son las que se encuentran en los ganglios basales, que vienen siendo unas estructuras ubicadas profundamente dentro del cerebro, las cuales van a tener muchas funciones importantes, entre las cuales destaca la coordinación del movimiento.

En los ganglios basales, la alteración se da concretamente en las neuronas del núcleo estriado. Particularmente, también está perturbada la superficie externa del cerebro, que controla el pensamiento, percepción y la memoria.

Tratamiento de la enfermedad de Huntington

nucleos

Aunque no existen tratamientos eficaces para ralentizar la progresión o retrasar el comienzo de la EH, pueden y deben ser tratados los síntomas como la corea, la depresión y la ansiedad.

La depresión se da con gran frecuencia en la EH, en ocasiones como un síntoma inicial o en fases posteriores. Esta puede tratarse de varias maneras, principalmente con psicoterapia y medicación.

El tratamiento debe ser multifacético y que contribuya al apoyo, no solo a los pacientes, sino también a sus familiares, por lo que es recomendable que actúen asistentes sociales, genetistas, psicólogos, neurólogos y enfermeras con experiencia en el manejo de esta problemática.

Existen solo unos fármacos que han podido demostrar eficacia en el control de la corea, estos son:

  • Antagonistas de los receptores dopaminérgicos del cuerpo estriado: Butirofenonas y neurolépticos.
  • Los inhibidores relacionados con el almacenaje y liberación dopaminergica: Reserpina.

Remedios naturales

  • Té verde: Se ha señalado que disminuye los efectos psicológicos de la enfermedad al dominar el estrés y la ansiedad a nivel del sistema nervioso.
  • Vitamina E: Es una vitamina fundamental y ha sido últimamente recomendada para esta patología. Aumentar en la dieta el consumo de vitamina E ayuda a estimular un conjunto de conexiones neurológicas, proporcionando un nivel de funcionamiento entre los límites normales.
  • Meditación: El estrés es la causa principal del empeoramiento de los síntomas de la EH, por lo que la relajación del cuerpo y mente es una gran forma de apaciguar el progreso de la enfermedad. La meditación, junto con la realización de yoga, son herramientas que los afectados pueden poner en práctica cada día.

Pronostico de la enfermedad

Esta patología lamentablemente es mortal, sin embargo dicha mortalidad en la mayoría de los casos es a largo plazo. Desde que se diagnostica la enfermedad hasta que el paciente fallece pasan aproximadamente 20 años (aunque esto puede variar dependiendo de la persona, puede durar mucho mas o mucho menos).

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