Enfermedad de Marfan

Es un padecimiento de carácter genético, que altera las fibras que le dan elasticidad al tejido conjuntivo, pudiendo afectar distintos órganos y sistemas de nuestro cuerpo. Fue descrita por primera vez en el año 1986, por el médico francés Antoine Bernard-Jean Marfan, en una niña que presentaba alteraciones esqueléticas.

¿Qué es la enfermedad de Marfan?

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La enfermedad de Marfan se trata de una patología hereditaria de tipo autosómica dominante que se caracteriza por una alteración del tejido conectivo, afectando a distintos órganos como el corazón, pulmón, vasos sanguíneos y el sistema visual.

Este padecimiento afecta por igual al sexo masculino y femenino, teniendo una prevalencia de 1 persona por cada 5.000 habitantes en una región determinada. Las manifestaciones clínicas pueden aparecer a cualquier edad, encontrándose ciertas variaciones entre un individuo y otro.

Las características principales de esta enfermedad son individuos con medidas desproporcionadas, donde sera muy común encontrar personas altas y delgadas, con brazos, piernas y dedos anormalmente largos.

Variantes de la enfermedad de Marfan y sus manifestaciones

Los signos y síntomas pueden clasificarse dependiendo de los distintos tipos de enfermedad de Marfan que existen y su gravedad:

  • Enfermedad de Marfan de tipo neonatal: Se caracteriza por presentar alteraciones óseas, cutáneas y cardiovasculares en el momento del nacimiento. Desde el punto de vista cardiaco puede presentarse cardiomegalia (aumento anormal del tamaño del corazón) e insuficiencia en algunas de sus válvulas. Lamentablemente a las pocas horas o algunos días de haber nacido, el neonato fallece.
  • Variante infantil: Entre las manifestaciones clínicas más importantes que suelen presentarse, en la mayoría de los casos está alteración de la marcha y dificultad del aprendizaje. Se pueden presentar trastornos cardiacos como es el caso de la dilatación de la arteria aorta.
  • Variante clásica: Se puede encontrar tanto en adultos como en niños, caracterizándose principalmente, por un crecimiento descontrolado de la estructura ósea, donde se evidenciará extremidades muy largas, así como también se presentan alteraciones cardíacas y visuales, como el desprendimiento de la retina.

Síntomas y signos generales

Independientemente del tipo de enfermedad de Marfan que se posea, hay varios síntomas presentes en cada uno de los pacientes, lo que puede facilitar el diagnóstico. Estos son:

  • El esternón es muy prominente, es común que sobresalga del resto del cuerpo.
  • Estas personas suelen tener problemas dentales, mostrando dientes apiñados y paladar alto.
  • Deficiencias visuales, como miopía (incapacidad para ver de lejos) extrema, desde edades tempranas.
  • La columna puede estar curvada.
  • Pie plano.

Complicaciones de la enfermedad de Marfan

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Debido a que esta patología es capaz de alterar el funcionamiento de distintos órganos, de acuerdo a la gravedad con la que curse, pueden presentarse algunas complicaciones. Tales como:

Disección aórtica: La afectación cardíaca es la mas común, ya que esta enfermedad debilita las paredes de los vasos, lo que con el paso del tiempo puede convertirse en una ruptura de la arteria, lo que se manifiesta con un dolor en el pecho muy fuerte.

Problemas valvulares: Las distintas cavidades del corazón se encuentran separadas por válvulas, que evitan la regurgitación de sangre y se mueven de acuerdo a ciertos gradientes de presión. Lo que ocurre en la enfermedad de Marfan es que estas estructuras se vuelven muy elásticas, pudiendo llegar a una insuficiencia valvular que progresa a insuficiencia cardíaca.

Alteraciones en la retina: Esta capa del ojo, que suele estar relacionada con el procesamiento y captación de luz o colores, en presencia de esta enfermedad puede correr el riesgo de desprenderse o sufrir un desgarro.

Glaucoma: Cursa con aumento de presión intraocular, lo que en la mayoría de los casos es algo delicado, ya que si no se trata puede ocurrir disminución de la capacidad visual.

Cataratas: Se presenta como una opacidad en el cristalino y ocurre de manera frecuente en ancianos, pero en personas con esta patología, aparece desde edades mas tempranas.

Problemas óseos: Sobre todo en la columna, donde se presenta escoliosis. También puede haber un desarrollo anormal de las costillas, provocando anormalidades en la pared torácica y llevando a que el esternón se encuentre visiblemente alterado.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

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Al equipo de salud se le hacía difícil diagnosticar ésta enfermedad, debido a que existen una gran cantidad de patologías con manifestaciones clínicas similares, por lo cual en el año 1986 se describieron los primeros criterios diagnósticos de la enfermedad, con una posterior actualización en el año 1995, esto para facilitar el análisis en el paciente que padezca la enfermedad. La aplicación de cada uno de esos criterios ha reportado una efectividad de hasta un 90% al momento de evaluar a una persona con este padecimiento.

Para conseguir un diagnóstico final, se necesita la presencia de un criterio mayor en al menos 2 sistemas distintos, en una persona afectada. Cabe destacar que este método solo funciona en adultos, en aquellos menores de 18 años de edad no es aplicable esta técnica. En esos casos se recurrirá a un examen físico minucioso.

¿Cómo se produce la enfermedad?

La enfermedad de Marfan viene dada desde el punto de vista genético, con una transmisión de tipo autosómica dominante, es decir que puede aparecer tanto en el sexo femenino como masculino y estos transmitirlos a la próxima descendencia.

Se encuentra relacionado con la patología, un gen denominado FBN1, perteneciente al cromosoma número 15. Este gen se va a encargar de la codificación de la fibrilina, una proteína de mucha importancia en el desarrollo de fibras elásticas del tejido conjuntivo. Por lo cual una alteración en el FBN1 reducirá las funciones de la fibrilina, generando un mal funcionamiento en ciertos tejidos, provocando un crecimiento descontrolado del mismo.

Según investigadores se cree que otra de las funciones de ésta proteína es la inhibición de la formación de huesos largos. En la actualidad se sigue investigando desde el punto de vista genético esta enfermedad.

Tratamiento para la Enfermedad de Marfan

Desde la década de los 70 se ha implementado en pacientes con la enfermedad de Marfan el uso de fármacos betabloqueantes, mejorando significativamente la elasticidad de la aorta así como también la presión del pulso.

En algunos casos, será necesario la realización de una cirugía cardiaca, en donde se retira el segmento de la aorta que se encuentra dilatado, posteriormente este individuo, de igual manera, requerirá evaluación médica cada cierto tiempo y seguirá con el tratamiento de fármacos betabloqueantes.

Como se mencionó anteriormente, ésta patología puede transmitirse a la descendencia (50% de probabilidad de transmisión por cada embarazo) por lo cual las parejas deben ser aconsejadas por parte del personal de salud desde el punto de vista genético y se le puede recomendar la reproducción asistida.

Remedios naturales

A pacientes con enfermedad de Marfan se les recomienda hacer actividad física, pero no una que sea muy extenuante ni de alta intensidad. Se puede indicar andar en bicicleta de manera lenta o yoga.

  • Aquellos con alteraciones en los movimientos, deben participar en sesiones de fisioterapia, para mejorar la elasticidad y movilidad articular.
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