Enfermedad de Piel de Mariposa

La enfermedad de Piel de Mariposa es una patología hereditaria denominada como rara, ya que su incidencia es baja en la población mundial. Sin embargo, es capaz de afectar a los bebés desde su nacimiento, causando lesiones en la piel, aumentando las posibilidades de sufrir complicaciones y necesitando un abordaje terapéutico variado, ya que esta enfermedad afecta de forma considerable su calidad de vida y, por consiguiente, el proceso de crecimiento.

¿Qué es la enfermedad de Piel de Mariposa?

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Es también conocida como Epidermólisis ampollosa o ampollar, la cual se presenta como una enfermedad genética hereditaria crónica incurable, aunque también hay formas adquiridas, que cursa con una serie de manifestaciones cutáneas en las personas que la padecen. Afortunadamente, no es una afección muy común ya que, en la actualidad, hay unos 500.000 casos conocidos a nivel mundial y se estima una prevalencia de 8 por cada millón de habitantes solo en Estados Unidos. No se ha encontrado predilección por algún sexo o raza en específico.

La enfermedad de Piel de Mariposa, debido a sus manifestaciones se ha incluido en el grupo de enfermedades ampollares, ya que se presenta una aumentada fragilidad en las capas de la piel y mucosas fomentando la aparición de ampollas, que se originan como respuesta a mínimos golpes o de forma espontánea.

¿A quien afecta esta enfermedad?

Aunque pueden existir muchas causas, suele ser un problema hereditario, por tanto se presenta en niños desde el nacimiento o en la infancia. Hay formas leves que pueden mejorar con el paso de los años.

Puede presentarse de forma congénita o adquirida, donde esta última puede afectar a personas de 50 años en adelante y está relacionado con desajustes en la interacción con el colágeno. Por su parte, la forma congénita se presenta desde el nacimiento, se asocia a alteraciones genéticas y tiene muchas variantes que se identifican según el estrato de la piel afectado o si daña o no otros sistemas, lo que la convierte en la forma más grave.

Signos y síntomas

Aunque los tipos de manifestación son muy variables, los síntomas principales y más comunes son:

  • Aparición de ampollas, ya sean diseminadas o en grupos, con predilección por sitios de fricción o donde se produzcan pequeños traumatismos. Pueden dejar o no cicatriz.
  • Engrosamiento de la piel y uñas en algunos casos.
  • En adultos, las ampollas pueden presentarse llenas de sangre.
  • Afectación de mucosas con la aparición de lesiones bucales, caries y ulceras.
  • En el 10% de los casos se presenta disminución de la luz del meato urinario, lo que aumentan las posibilidades de padecer infecciones a repetición.
  • Piel de apariciencia frágil y delgada, sobre todo en las extremidades, manos y pies.
  • Frecuentemente los afectados pueden sentir irritación y prurito en la piel, lo que empeora el cuadro.
  • Problemas para tragar por la presencia de ampollas en la garganta.

Aunado a lo mencionado anteriormente, según la forma de Epidermólisis ampollosa que se posea puede haber afectación de otros órganos y sistemas, donde las más graves son: Epidermólisis ampollosa conjuntural de Herlitz y no Herlitz, donde ambas presentan una alta tasa de mortalidad.

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¿Cuando consultar al médico?

Si usted o su hijo presenta alguno de los síntomas que mencionamos con anterioridad y ademas, tiene algún familiar diagnosticado con piel de mariposa, le recomendamos acudir a su médico de confianza para tomar acciones y realizar los exámenes pertinentes.

Si observas que hay aparición de ampollas sin razón aparente, dificultad para tragar o problemas para respirar y ademas, presenta signos infecciosos como fiebre, piel inflamada o dolorosa, si hay secreción de líquidos o pus, busca atención inmediata.

¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

El diagnóstico, generalmente es complejo y costoso, esto se debe a que hay muchas variantes de la enfermedad y se dificulta el reconocimiento específico para cada una de ellas. Primero que nada, se debe hacer una evaluación clínica, con la finalidad de levantar sospechas ante la enfermedad, posteriormente se recomienda una biopsia de piel, tomada de la zona circundante a las ampollas, esto con la finalidad de observar con microscopía electrónica cuales son las capas afectadas.

Aunque el diagnóstico es posible, requiere de tecnologías que no son accesibles a la gran parte de la población, por lo que se dificulta el tratamiento precoz y aumentan las posibilidades de padecer complicaciones.

Si hay sospechas de enfermedad de Piel de Mariposa en un adulto, para confirmarlo es mucho más sencillo, solo con un estudio de mapeo por inmunofluorescencia buscando anticuerpos específicos, suele ser suficiente para realizar el diagnóstico.

¿Cómo se produce la enfermedad?

Así como hay formas variadas de la enfermedad, las causas también lo son, aunque la mayoría suelen ser por defectos genéticos que van a afectar distintos componentes de la estructura epidérmica o dérmica.

Es necesario saber que la piel está conformada por 3 capas: La epidermis, siendo la más superficial y delgada, se va a encontrar unida a través de una membrana basal a la dermis, que se encuentra inmediatamente por debajo, cuya función es recoger información sensorial e irrigar, y la capa más profunda es la hipodermis. Estos 3 componentes a su vez están integrados por muchas proteínas y sustancias, permitiéndoles un correcto funcionamiento.

Lo que ocurre en la enfermedad de la Piel de Mariposa, es que habrá un defecto genético que evita la correcta producción de esas sustancias necesarias para la piel, sobre todo las ubicadas en la membrana basal, provocando que la epidermis no este correctamente acoplada a la dermis, generando la sintomatología descrita anteriormente.

La Piel de Mariposa que afecta a los adultos, se relaciona con la formación de anticuerpos contra el colágeno que compone la piel, por lo que se identifica como una enfermedad autoinmune.

Tratamiento para la enfermedad de Piel de Mariposa

No hay cura específica para esta enfermedad, se requiere de cuidados paliativos por parte de un grupo de especialistas formado por dermatólogos, psicólogos, fisioterapeutas, entre otros.

Para abordar esta enfermedad es necesario un diagnóstico precoz y posteriormente establecer los cuidados necesarios para cada una de las lesiones, además evitar la aparición de ampollas nuevas, esto será a través del uso de antibióticos y curas diarias. Es importante el manejo del dolor con ayuda de analgésicos o sedantes.

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Remedios naturales

Esta enfermedad requiere de cuidados delicados, por lo que no se puede utilizar para las curas ninguna sustancia que no esté aprobada por el especialista tratante, es por esto que no se recomienda el uso de ninguna planta con poderes antisépticos por el riesgo de infecciones sobreagregadas.

Los niños deben tener una alimentación lo más sana posible, balanceada y alta en proteínas, para favorecer la cicatrización. Ademas, se debe tener un estricto control medico y seguir los parámetros que este establezca.

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