Enfermedad PKU

En la actualidad, se siguen muchas medidas para evitar la morbimortalidad neonatal y garantizarle una vida saludable al infante. Sin embargo, a pesar de todos los esfuerzos, las enfermedades congénitas son la segunda causa de muerte en niños menores a 1 año, donde las patologías metabólicas son de las más comunes, encontrando la enfermedad PKU entre las principales.

Sigue leyendo y quédate con nosotros, ya que a través de este articulo te daremos toda la información que debes saber sobre esta delicada enfermedad. ¡Comencemos!

¿Qué es la enfermedad PKU?

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También conocida como fenilcetonuria, donde su abreviatura proviene de la palabra del mismo significado en inglés Phenylketonuria = PKU. Es una patología congénita, que tiene un origen hereditario, cursando con un error en el metabolismo causado por un problema en la producción de la enzima encargada de procesar la fenilalanina, por lo que los niveles de este aminoácido aumentan de forma drástica y exagerada, causando un desequilibrio en los sistemas corporales.

Este desajuste metabólico y la consecuente acumulación de la fenilalanina, causaran daños multisistémicos en los bebes que lo padezcan. Generalmente, el niño nace sano y sin ningún problema aparente, pero cuando la madre empieza a alimentarlo con leche materna, su cuerpo no podrá procesar la fenilalanina que está recibiendo, se acumulara y generara los síntomas, donde los más importantes son los neurológicos.

Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1934 y desde entonces se ha encontrado una incidencia de 1 por cada 60.000 nacidos vivos. Sin embargo, esto puede variar, ya que en algunos países como Turquía o Irlanda es posible encontrar una mayor prevalencia, en relación con algunos países africanos, los cuales tienen unas tasas mucho más bajas.

Signos y síntomas

Las formas de presentación de esta enfermedad son variadas, pero es común encontrar los siguientes síntomas:

  • A partir del cuarto mes de vida, se detiene el desarrollo tanto motor como social, siendo común encontrar niños irritados, apáticos o indiferentes.
  • Movimientos atípicos.
  • Retardo mental y en el desarrollo.
  • Vómitos.
  • Dificultad en la succión.
  • Letargo y somnolencia. Pueden ocurrir convulsiones.
  • Se pueden presentar algunas erupciones cutáneas.
  • Ademas, la mayoría de los afectados presentan cabello claro y ojos azules, ya que la melanina (pigmento que da color) no puede sintetizarse a raíz de la enfermedad.

De manera general, el niño presenta un cambio radical con respecto a los primeros meses de vida, ya que es a partir del cuarto o quinto mes que es común la aparición de los primeros síntomas.

Complicaciones

En caso de que esta enfermedad no se trate de manera adecuada y oportuna, lo mas probable es que se presenten algunas complicaciones debido a su progreso y empeoramiento, tales como:

  • Deficiencias neurológicas marcadas.
  • Desarrollo de epilepsia.
  • Problemas para relacionarse socialmente.
  • Deficiencias en la salud y su desarrollo.
  • Es probable que haya una discapacidad intelectual marcada, desde los primeros meses de vida.

¿Qué pasa en el embarazo?

Esta enfermedad es potencialmente grave si la persona que la padece se encuentra embarazada. Los niveles altos de fenilalanina en sangre durante el proceso de gestación, puede provocar un desarrollo anormal y la aparición de ciertas complicaciones. Es posible que ocurra lo siguiente:

  • Que el bebé nazca con bajo peso. Menos de 2.500 gr.
  • Puede ocurrir un retraso en el desarrollo intrauterino.
  • En algunos casos nacen con retardo mental y problemas motores.
  • Deformidades faciales.
  • Cabeza pequeña (microcefalia).
  • Algunos defectos cardíacos graves.

Por estas razones, en caso de que posea esta patología y desee salir embarazada, busque asesoramiento médico, ya que solo él podrá establecer el régimen que debe seguir y los cuidados que debe cumplir.

¿Cómo se diagnostica?

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Ya que la PKU es una enfermedad producida por problemas en los aminoácidos, lo más correcto sería observar los niveles de los mismos en un examen sanguíneo. Sin embargo, gracias a que en la mayoría de los países suele ser obligatorio realizar este estudio durante el primer mes de vida del bebé, el diagnóstico se obtiene de forma precoz. Lo cual es conveniente para un correcto tratamiento y seguimiento de la patología, aumentando la expectativa de vida en los niños afectados.

También se puede confirmar la enfermedad a través de estudios genéticos, como PCR, donde se podrán observar las mutaciones del gen causante de este mal.

¿Cómo se produce la enfermedad?

Entonces, como bien sabemos, la fenilcetonuria (PKU) se produce cuando hay una acumulación de fenilalanina en cantidades anormales en los tejidos corporales. Ahora, te preguntaras: ¿Cómo es esto posible? Pues bien, cada zona de los cromosomas (donde se encuentra el ADN), codifica un gen determinado que va a tener una función específica, en el caso de esta enfermedad, el gen encargado de la producción de la enzima fenilalanina hidroxilasa está dañado y, por ende, no puede realizar su trabajo.

Debido a que la fenilalanina hidroxilasa no está presente en cantidades optimas, el metabolismo de la fenilalanina no se da de forma eficaz, causando el aumento de este aminoácido en sangre e imposibilitando la producción de tirosina, siendo este otro compuesto necesario para el organismo, función a cargo también de la enzima mencionada anteriormente.

Este gen defectuoso o mutado se obtiene de ambos padres, porque al ser una enfermedad autosómica recesiva será necesario que ambos sean portadores de la patología. Por eso es común ver infantes afectados, pero padres completamente sanos.

Tratamiento para la enfermedad de PKU

A pesar de la complejidad de la enfermedad, una vez diagnosticada, el tratamiento suele ser sencillo, enfocado en mantener los niveles de fenilalanina en valores normales. Esto se logra, principalmente, con la suspensión de todos aquellos alimentos altos en proteínas, ya sean lácteos, quesos, carne, pescado o pollo y claro, al haber una marcada deficiencia proteica serán necesarios los suplementos con todos aquellos aminoácidos esenciales para un correcto desarrollo.

De esta forma se arregla el desajuste metabólico causado por el aumento de la fenilalanina y la ausencia de la tirosina, pudiendo observar la mejoría casi inmediatamente al inicio de la dieta alimenticia. Es importante el seguimiento periódico, para garantizar que los valores se encuentren entre los rangos normales y evitar recaídas o complicaciones, como retardo mental.

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Remedios naturales

De forma general, el tratamiento de esta enfermedad es prácticamente natural, ya que con una correcta dieta y buenos cuidados es suficiente para que el niño afectado recupere una vida normal. Sin embargo, podemos agregar:

  • No darle al niño lactante leche materna, sino formulas especiales.
  • Ya cuando el bebé se encuentre en edad de ingerir alimentos, hay que ser precavidos en la cantidad de granos o cereales usados al alimentarlo.
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