Enfermedad de Pompe

Esta es una patología que forma parte de las enfermedades metabólicas y que incide de manera directa en el correcto procesamiento de la glucosa, generando muchas complicaciones y daños a nivel sistémico, porque como sabemos, el azúcar (o carbohidratos, en general), aunque es indispensable para nuestro organismo, también es conocido por todos los efectos negativos que puede tener. Entonces, si alguna vez te has preguntado: ¿Qué es la enfermedad de Pompe? A través de este artículo te vas a enterar.  ¡Comencemos!

¿Qué es la enfermedad de Pompe?

También conocida como glucogenosis tipo II, es una enfermedad caracterizada por el depósito de glucógeno en algunos tejidos, sobre todo el muscular, causando una serie de molestias y a larga muchas complicaciones. Fue descubierta en 1932 por J.C Pompe, el cual era un reconocido patólogo holandés, encargado de hacer autopsias, por lo que realizó el hallazgo de una gran debilidad muscular producida por la acumulación de glucógeno en una niña de 7 años.

A partir de este momento se llevaron a cabo muchas investigaciones, las cuales determinaron que se trataba de una enfermedad autosómica recesiva, es decir, podía ser transmitida de los padres a los hijos, generando la deficiencia de la enzima glucosidasa ácida, la cual es primordial para el correcto metabolismo de la glucosa en los lisosomas.

Las formas de manifestación de esta enfermedad son muy abundantes, existiendo una variante temprana o infantil, la cual se presenta durante el primer año de vida y una variante tardía, donde los síntomas aparecen luego del primer año. Sin embargo, esto también va a depender del grado de afectación de la persona, siendo importantes la implicación orgánica y la muscular.

¿Qué es el glucógeno?

Glucógeno o también conocido como glicógeno, es un polisacárido que va a tener la función en el cuerpo de almacenar la glucosa que se necesita para obtener energía. Se va a encontrar en gran cantidad en el hígado y también pero en menos proporción en el musculo. Cuando nuestro organismo en ciertas ocasiones necesita un aporte de energía urgente, como en el caso de estar alerta, el glucógeno se va a degradar y originara glucosa y así ira al metabolismo energético de nuestro cuerpo.

Signos y síntomas

La variante infantil aparece con mucha frecuencia alrededor de los 2 meses, la cual puede presentarse con diferencias en cada niño, pero de forma general encontramos:

  • Disminución de la fuerza muscular.
  • Aumento del tamaño del corazón (cardiomegalia).
  • Perdida del tono muscular.
  • Aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia).
  • Puede haber daño en los músculos respiratorios, llevando a una insuficiencia respiratoria antes del primer año de vida.

Hay formas menos graves, donde solo hay afectación del musculo esquelético, es decir, no afecta el musculo cardíaco ni el respiratorio y, por consiguiente, no representa tanto peligro para la vida del niño.

enfermedad-pompe

En la variante tardía, puede haber formas infantiles, juveniles y adultas, dependiendo de la edad en la que se presente o se desencadenen los síntomas. Igual que en la anterior, las manifestaciones son varias y propias de cada persona, pero con mayor frecuencia podemos encontrar:

  • Debilidad muscular acompañada de dolor.
  • Calambres constantes.
  • Puede haber un retraso en el desarrollo motor del niño afectado, dificultándole el movimiento.
  • En los adultos puede haber problemas para tragar o respirar, incluso para caminar o subir escaleras, todo esto producto de la degeneración muscular.

¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

En la actualidad el diagnóstico es mucho más sencillo debido a todo el recurso tecnológico existente, sin embargo, es importante un correcto estudio clínico para que pueda despertar la sospecha de la enfermedad y así realizar los estudios pertinentes. Todo esto se debe hacer con la finalidad de un diagnóstico precoz que pueda limitar el curso de la enfermedad.

Entonces, como principales técnicas diagnósticas podemos recurrir a:

  • Espirometría, la cual se encarga de medir la función respiratoria.
  • Electromiograma, para evaluar la actividad eléctrica en el musculo esquelético.
  • Exámenes de sangre, para observar los niveles de lactato deshidrogenasa y el análisis de la actividad de la enzima glucosidasa ácida en los linfocitos, el cual es primordial para el diagnóstico de la enfermedad.
  • Biopsia muscular, aunque es un estudio invasivo que actualmente no es frecuente, puede dar información importante desde la perspectiva histopatológica.
  • Estudio genético, donde es posible observar la mutación genética en el gen GAA, causante de esta enfermedad.

¿Cómo se produce?

Entonces bien, como mencionamos anteriormente, esta es una patología que se produce por una mutación genética del gen que se encarga de la producción de la enzima glucosidasa ácida, la cual se encuentra en el interior de los lisosomas. Ahora, te preguntaras: ¿Qué son los lisosomas? Pues son unas estructuras que se encuentran en el interior de las células, encargadas de procesar, degradar y eliminar todos aquellos componentes sobrantes (o dañinos) que se encuentren en el medio intracelular.

La enzima glucosidasa ácida tiene una función muy importante, la cual es transformar el glucógeno que se encuentra dentro de la célula en glucosa, para que esta pueda ser utilizada como combustible por todos los tejidos. Sin embargo, en esta enfermedad, dicha enzima no se encuentra por lo que el glucógeno no puede ser procesado y empieza a acumularse, causando la ruptura del lisosoma y dañando la célula muscular.

La enfermedad de Pompe y el embarazo

Si la mujer aún no está embarazada y tiene la afección o algún miembro de su familia la padece, lo más recomendable es asistir a un especialista en genética y este aclarara todas las dudas posibles, así como también ayudara a dar información sobre las probabilidades de que un futuro bebe padezca la enfermedad y sobre los distintos riegos que se pueden generar en la realización de la prueba de ADN.

Si ya se está embarazada, el especialista en genética orientara a la futura madre a las distintas pruebas que pueden realizarse para la exploración prenatal del futuro bebe. Es importante resaltar que la enfermedad de Pompe no está relacionada con la fertilidad o con la posibilidad de aborto, sino con la probabilidad de que él bebe padezca de la afección.

Tratamiento para la enfermedad de Pompe

En la actualidad, existe un medicamento capaz de detener el curso y la progresión de esta enfermedad, siendo este un derivado sintético de la glucosidasa ácida, el cual tomara las funciones de esta enzima y mejorara los síntomas hasta en un 80%. La eficacia de esta terapia enzimática depende de que tan temprano se diagnostique y se instaure el tratamiento.

Es importante estar atentos de la función respiratoria del paciente, por lo cual este debe ser monitoreado de manera frecuente para así prestar apoyo si es necesario. De igual manera es de mucha importancia tener un control nutricional, debido a que a muchos se les hace difícil subir de peso y llegar a los niveles normales, por lo cual consultar a un especialista en nutrición ayudara a mantener una ingesta de calorías adecuadas y apropiada para este tipo de alteraciones

Remedios naturales

pompe-enfermedad

Al ser una enfermedad genética no tiene cura en la actualidad y no hay enzimas naturales que puedan suplantar las deficiencias, sin embargo, algunos elementos pudieran mejorar la sintomatología. Entre estos encontramos:

  • Grosella: Es un eficaz tratamiento contra la fatiga y la debilidad muscular.
  • Regaliz: Produce un aumento de endorfinas que se traducen en energía, evitando la debilidad muscular.
  • Baños calientes: Tinas con agua tibia pueden ayudar a reducir los dolores musculares y calambres.

¿Cuál es el pronóstico?

Todos aquellos pacientes que son diagnosticados de manera precoz y se les ha indicado oportunamente un tratamiento, van a vivir más y a la vez tendrán más oportunidades de un mejor desarrollo que los que no fueron tratados de manera inmediata. Es allí donde radica la importancia de hacer distintos estudios necesarios a aquellos bebes donde se sospeche que pueden padecer de la enfermedad.

Enfermedad de Pompe
Media de votos
Deja tu comentario

error: Content is protected !!