Enfermedad de Steinert

Esta patología pertenece al grupo de las enfermedades distroficas miotónicas, las cuales producen disminución de la fuerza muscular de manera progresiva y en general, son de origen genético, siendo transmitidas de generación en generación dentro de una misma familia. La enfermedad de Steinert tiene la particularidad de que no solo afecta el musculo esquelético, sino otros sistemas como el cardiovascular, ocular, endocrino y neurológico.

¿Qué es la enfermedad de Steinert?

También conocida como Distrofia Miotónica tipo 1, la enfermedad de Steinert es una alteración genética que causa una degeneración progresiva del tejido muscular, llevando al afectado a la incapacidad y, además, cursara con otras alteraciones sistémicas, donde las más comunes son las neurológicas.

Esta patología fue identificada desde hace más de 100 años y desde entonces se ha convertido en una de las distrofias musculares más comunes en el mundo. Sin embargo, su incidencia varía dependiendo del sitio geográfico, encontrándose una frecuencia mucho más alta en países como España, Suecia y poblaciones como Quebec. En países de Latinoamérica es difícil dar un estimado de prevalencia, ya que no hay muchos estudios al respecto, probablemente porque al ser una enfermedad genética se necesita de cierta tecnología que no está muy disponible en gran parte del continente.

Principales tipos, sus signos y síntomas

Las formas de manifestación de la enfermedad de Steinert son muy variadas y complejas. Sin embargo, después de muchos estudios se logró identificar los 4 tipos principales, siendo estos:

Suave: Esta forma suele estar relacionada a síntomas leves, donde el daño muscular empieza tarde y no es tan acentuado, haciendo poco probable que el paciente llegue a la incapacidad total. Es común encontrar calvicie o cataratas prematuras. En algunos casos, puede verse afectado el proceso de conducción cardíaca generando complicaciones como muerte súbita o arritmias.

Clásica: También conocida como de la edad adulta, ya que el inicio de los síntomas suele suceder entre los 20 y 30 años. Son muy comunes las cataratas, la calvicie y los problemas cardíacos, combinados con manifestaciones de debilidad muscular, que generalmente, empiezan por las partes más distales (más alejadas del cuerpo) de las extremidades, siendo difícil para el afectado acciones como sostener cosas o caminar sin tropezarse. Otros síntomas que podemos encontrar son:

  • Apatía.
  • Caída del parpado.
  • Dificultad para tragar.

Juvenil: En este tipo de manifestación no es tan resaltante la debilidad muscular, sino las alteraciones neurológicas, siendo común que los niños tengan problemas de aprendizaje o algún tipo de retraso.

Congénita: Esta es la forma más grave de manifestación, pudiendo detectarse incluso desde la vida intrauterina con reducción de movimientos fetales, aumento del líquido amniótico y malformaciones observables por ecografía. Los bebes una vez que nacen, presentan muchos problemas tanto musculares como respiratorios y cardíacos, por lo que solo un porcentaje sobrevive hasta la edad adulta.

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Signos y síntomas generales

A pesar de que esta patología tiene distintas variantes de presentación, hay algunas manifestaciones que aparecen en la mayoría de los tipos, tales como:

  • Hay una relajación exagerada e involuntaria de una extremidad o musculo inmediatamente después de una contracción.
  • Dificultades para tragar los alimentos (disfagia), por lo que en algunos casos ocurre aspiración, produciendo problemas en la respiración.
  • Dificultad respiratoria (disnea) debido a la disminución de fuerza que presentan los músculos de la respiración.
  • Hay ciertas situaciones donde todos los síntomas aumentan de intensidad, tales como la menstruación, zonas muy frías, muy calientes o estados de estrés, embarazo y fatiga.
  • Presencia de cataratas a edad temprana, antes de los 40 años.
  • Hay afectación en el sistema de conducción cardíaco, que en algunos casos suele pasar desapercibida pero en otros es común encontrar arritmias. Por esto es necesario una evaluación cardiovascular.
  • Es común que debido a la disminución de la calidad de vida y situación de dependencia, los afectados pasen por estados de depresión y tengan alteraciones del sueño, como el insomnio.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

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El diagnóstico es posible gracias a los estudios genéticos y a la tecnología disponible en la actualidad. Entre los métodos más usados se encuentran:

PCR: Siendo el mejor método de análisis, su función es estudiar el material genético del individuo y buscar cualquier anormalidad.

Southern: Es otra técnica usada para buscar anomalías genéticas, pero no es tan recomendada ya que puede dar falsos negativos.

Estudios hematológicos: A través de un simple examen sanguíneo es posible medir la actividad de la enzima creatinin cinasa, la cual es un marcador para este tipo de enfermedad.

Electromiografía: Mide la actividad eléctrica del musculo esquelético. Aunque en la actualidad ha sido un método desplazado por las técnicas genéticas, permite observar los daños que puede causar esta patología sobre los músculos.

Biopsia muscular: Es posible obtener el diagnóstico a través de este estudio, pero existiendo otras técnicas no invasivas igual de eficaces, no se utiliza mucho actualmente.

¿Cómo se produce esta enfermedad?

La enfermedad de Steinert es un padecimiento autosómico recesivo, ligado a una alteración en un gen presente en el cromosoma 19, siendo esta la principal razón de que se transmita dentro de una misma familia.

Esta anomalía genética impide una correcta síntesis de proteínas, provocando que el ARN mensajero que se encarga de llevar la información correspondiente a este gen alterado, se empiece a acumular en la célula ya que el mensaje que lleva, al ser anómalo, no puede ser leído y procesado.

Esto provoca que el ARN se vuelva tóxico, siendo el principal responsable de la destrucción muscular y de la aparición de los síntomas.

Tratamiento de la Enfermedad de Steinert

Hay varios métodos terapéuticos para abordar esta enfermedad, sin embargo, todos se basan en el manejo sintomatológico, ya que no hay nada, hasta la fecha, que pueda curar una patología genética.

Ademas, se encuentra prohibido el uso de medicamentos que puedan causar arritmias, como los broncodilatadores (para mejorar la respiración) o adrenérgicos, así mismo, todos aquellos que tengan una actividad depresiva del sistema respiratorio como los barbitúricos, benzodiazepinas y opiáceos.

Puede ser necesaria la instalación de un marcapasos, según el grado de afectación del sistema de conducción del corazón.

Se ha usado insulina exógena, para mejorar las manifestaciones asociadas a la debilidad muscular, también mexiletina y algunos estimulantes capaces de disminuir la fatiga.

Remedios naturales

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Algunos estimulantes naturales pueden ayudar a sobrellevar esta enfermedad y sus síntomas. Siendo los más comunes:

  • Batidos de proteína: Esto puede ayudar a nutrir el musculo esquelético.
  • Jugos cítricos: Son muy buenos porque proveen energía. Una buena opción sería un vaso de jugo de naranja cada mañana.
  • Café: La ingesta de cafeína de forma regular y racional ahuyenta la fatiga y mejora los síntomas relacionados a esta patología.
  • La fisioterapia es de gran relevancia en estos pacientes, ya que esto puede suponer una detención en el progreso de esta patología.
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