Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es el tipo más frecuente de las neurolipidosis de origen hereditario, la cual se caracteriza, principalmente, por alteración en la función psicomotora que puede acompañarse o no de crisis convulsivas. Su nombre se debe a los doctores Warren Tay y Bernard Sachs los cuales hicieron grandes aportes en el descubrimiento de esta patología.

¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs?

enfermedad-taysacsLa enfermedad de Tay-Sachs o también conocida como Gangliosidosis GM2, es un padecimiento de tipo hereditario que va a afectar al sistema nervioso central (SNC), debido a la ausencia de una enzima denominada beta-hexosaminidasa, la cual se va a encontrar en los lisosomas, siendo estas estructuras que se hallan dentro de las células, cuya función principal es la degradación de productos y su trabajo será eliminar todo aquel material toxico que el metabolismo cerebral va descartando.

Esta enfermedad se ve con una mayor predisposición en personas que tienen una ascendencia judía, sin embargo, puede afectar a cualquier región y comunidad. Se va a presenta con una prevalencia de 1 por cada 360.000 nacimientos en la población general.

Tipos de enfermedad de Tay-Sachs

La sintomatología va a depender de la variante del padecimiento, ya que existe el tipo infantil y la juvenil. La forma clásica y más grave es la infantil, en donde los niños que la padecen no tienen la enzima hexosaminidasa y en muchos casos, la afectación cerebral comienza desde la vida intrauterina. Una vez que el bebé nace, éste parece ser totalmente sano, pero las manifestaciones clínicas comienzan a partir del tercer mes de nacimiento o, a más tardar al sexto mes, donde progresivamente va haber alteraciones psicomotoras e hipotonía muscular. A partir de los dos años de edad el SNC esta tan afectado por la enfermedad, que lamentablemente el paciente suele fallecer.

En la variante juvenil hay una disminución en la producción de la enzima, los síntomas van a aparecer en un rango de entre los 2 y 5 años de edad. A pesar que la progresión es más lenta al igual que la anterior va a terminar en el fallecimiento del individuo.

Signos y síntomas

  • Perdida progresiva de algunas habilidades motoras, ya sea gatear, sentarse, moverse o caminar.
  • Puede haber daño neurológico que cursa con convulsiones.
  • Alteraciones visuales, donde puede haber borramiento o perdida de la visión.
  • Perdida de la audición o su disminución (hipoacusia).
  • La debilidad muscular es muy relevante y evidente.
  • Manchas en los ojos.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

El diagnóstico de la enfermedad va a venir dado mediante la realización de análisis de tipo bioquímico de una muestra de sangre, en donde se cuantificaran los niveles de la enzima hexosaminidasa. Los niños que padecerán de esta patología tendrán niveles muy bajos o nulos. Además de este tipo de examen es recomendable hacer un diagnóstico confirmatorio realizando un estudio de tipo genético para identificar la alteración del gen HEX-A, causante de la deficiencia de la enzima.

El examen físico completo al paciente es de mucha importancia en todas las enfermedades, en donde se evidenciará en la mayoría de los casos una mancha roja en la mácula en el momento de realizar el examen ocular con fondo de ojo.

En algunos pacientes se ha detectado un aumento en el análisis de sangre de transaminasas y lactato deshidrogenasa, pero aún no se ha encontrado relación con la enfermedad.

¿Cómo se contrae la enfermedad?

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La enfermedad de Tay-Sachs va a venir dada por la mutación de un gen denominado HEX-A, que va a codificar la enzima hexosaminidasa. Se contrae debido a un patrón genético autosómico recesivo, es decir que la persona afectada va a tener las dos copias del gen que codifica la enzima con una alteración. Los padres de un paciente que padezca la enfermedad son ambos portadores de éste padecimiento, sin embargo estos no la desarrollan como tal a pesar de que pueden tener un poco descendidos los niveles de hexosaminidasa.

Posibilidades de transmisión

Cuando ambos padres son portadores de la mutación genética, pueden suceder varios escenarios:

  • No va haber transmisión del gen afectado por parte de los padres al niño, por los cual éste será totalmente sano.
  • Solo uno de los padres pasa la alteración al niño, teniendo de esta manera un individuo portador que no desarrolla la enfermedad.
  • Los dos padres le transmiten al niño el gen mutado, obteniendo un niño enfermo desarrollando la patología.

Tratamiento para la enfermedad de Tay-Sachs

A pesar de una serie de investigaciones y prueba de fármacos no se ha podido obtener un medicamento para curar éste padecimiento. Los niños que padecen de la enfermedad de Tay-Sachs reciben tratamiento de tipo paliativo antes de su muerte.

Se puede hacer uso de férulas para las extremidades inferiores y así retrasar la evolución de perdida de los movimientos activos, así como también de una serie de chalecos especiales para mantener el tronco en posición erguida.

Es muy importante estar atentos de los síntomas gastrointestinales y respiratorios, debido a que estos sistemas suelen alterarse gravemente a mitad de la enfermedad, donde es requerido el uso de sondas nasogástricas para facilitar la alimentación enteral y la oxigenoterapia para ayudar a la respiración.

Ademas es posible que necesite tratamiento farmacológico para las vías respiratorias, porque corren el riesgo de sufrir infecciones a repetición.

En la actualidad hay un gran apoyo internacional hacia los estudios científicos y farmacológicos destinados a encontrar una cura para esta enfermedad.

Remedios naturales

A pesar de los grandes avances de la ciencia y de la genética no se ha encontrado una cura para esta patología mortal, sin embargo existen una serie de recursos naturales para brindar ayuda paliativa.

  • La hidroterapia es una de ellas, que brinda grandes beneficios en el momento de hacer fisioterapia.
  • La estimulación musical también ha sido recomendada en los últimos tiempos.
  • Fisioterapia para que el niño pueda mantener la flexibilidad de sus extremidades y articulaciones, ya que con el progreso de la enfermedad van tomando una forma mas rígida, lo que puede causar molestias y dolor. Ademas esto puede ayudar a retrasar la perdida de la funcionalidad en ciertas zonas.
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