Enfermedad de Wilson

Con el paso de los años, el ser humano ha tenido una influencia constante sobre el medio ambiente causando resultados desfavorables. Y como toda acción trae una consecuencia, estas se han evidenciado mediante la aparición de mutaciones genéticas, causadas o no, por un entorno cada vez más alterado y que se distancia del hábitat adecuado para tener una vida y desarrollo saludable. Todo esto, generado por nuestros propios actos.

Una de estas afecciones emergentes es la enfermedad de Wilson, pudiendo observarse en todos los grupos raciales, con una prevalencia de 1 por cada 30.000 habitantes y una frecuencia de portadores heterocigotos de la enfermedad de 1 por cada 90.

¿Qué es la enfermedad de Wilson?

Es un trastorno hereditario, es decir, que pasa de generación a generación y que causa alteraciones en el metabolismo del cobre. Porque si, nuestro cuerpo tiene mecanismos que ayudan a procesar los metales, sobre todo aquellos esenciales para la vida, como el hierro o el cobre. Entonces, esta alteración va a generar la acumulación de este compuesto en ciertos órganos vitales como hígado y cerebro, pudiendo llegar a provocar consecuencias muy negativas.

El cuerpo es comandado por muchos procesos bioquímicos, que en su mayoría estarán mediados por enzimas, las cuales se encargan de sintetizar o degradar compuestos según las demandas orgánicas. En esta enfermedad hay una alteración de una de las enzimas que se encarga de la degradación del cobre, cuyo nombre es: Ceruloplasmina y que es generada, en su mayoría, por el hígado.higado

Los niños que nacen enfermos con la enfermedad de Wilson, generalmente, nunca aumentan sus niveles de ceruloplasmina en sangre, por ende, los niveles de cobre no disminuyen y empieza a acumularse, es esto lo que provoca la aparición de los síntomas un poco más tarde.

Signos y síntomas

Aproximadamente, en la mitad de los pacientes el cuadro clínico inicia con la aparición de alguna de las 4 afecciones hepáticas siguientes:

  • Hepatitis aguda: Suele confundirse con algún virus o con la enfermedad del beso, pasando desapercibida. En su mayor parte se cura sola y no genera muchas complicaciones.
  • Hepatopatía parenquimatosa: Suele ser una progresión del cuadro anterior, que no fue diagnósticado ni tratado adecuadamente, empezando a producir daños irreversibles.
  • Cirrosis: Esta afección aparece años después de las dos anteriores, cuando la enfermedad ha progresado muchísimo y no hay nada que hacer.
  • Hepatitis fulminante: Es mortal en la mayoría de los casos. Se presenta con coloración amarilla de piel y mucosas, acumulación de líquido abdominal, disminución en los niveles de plaquetas y factores de coagulación, lo que produciría un aumento en las probabilidades de padecer hemorragias.

En los pacientes restantes, el cuadro clínico comienza con afectación neurológica o psiquiátrica como temblores en reposo, dificultad para caminar, deglutir y hablar, esquizofrenia, psicosis y patrones de conducta totalmente extraños. Un signo inequívoco de la presencia de esta enfermedad es la aparición de los anillos de Kayser-Fleischer, que se perciben de un color oscuro sobre la córnea ocular. Todo esto causado gracias a la acumulación difusa de cobre en el cerebro por la ineficacia en su eliminación.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico de esta enfermedad es relativamente fácil de sospechar. Se debe considerar a cualquier paciente menor de 40 años con alguna afectación neurológica, psiquiátrica o hepática de causa desconocida. Los riesgos son mucho más altos si el afectado refiere tener algún pariente que padezca de la enfermedad, ahí radica la importancia de los antecedentes familiares.

El diagnóstico se confirma por la demostración de: 1. Una concentración sérica de ceruloplasmina menor de 20 mg/dl y anillos de Kayser-Fleischer, o bien 2. Una concentración sérica de ceruloplasmina menor de 20 mg/dl y una biopsia hepática con una concentración de cobre superior a 200 microgramos por cada gramo de peso hepático.

¿Cómo se produce esta enfermedad?

ojo

Como bien se dijo anteriormente, esta es una enfermedad causada por una mutación genética y que se transfiere a la descendencia a través del ADN. No es posible evitarla, si tu madre o padre biológico posee un gen (heterocigoto) o dos genes (homocigoto) afectados con la enfermedad, es probable tú la tengas también.

Tratamiento de la enfermedad de Wilson

El tratamiento consiste en la eliminación y destoxificacion de los depósitos de cobre lo más rápido posible, para evitar que la aparición de más daños. Se debe iniciar una vez que se obtenga el diagnóstico preciso, el paciente tenga o no síntomas. El fármaco de elección es la penicilamina, administrada por vía oral, cuya dosis va a variar en cada paciente.  Sin embargo, es necesario mantener una vigilancia constante, al menos durante el primer mes de tratamiento, ya que este compuesto puede producir efectos adversos.

En caso de no asimilar la penicilamina adecuadamente, se puede tratar con trientina que en su mayoría no provoca ningún tipo de reacción toxica. El tratamiento debe mantenerse de por vida con un control periódico cada 3 meses con un especialista adecuado.

¿Cuándo consultar a un médico?

Existen una serie de síntomas que pueden indicar alteración grave del organismo, por lo cual hay que tener claro cuáles son, para que en algún momento si aparecen consultar al médico lo más rápido posible y que se encargue de resolver dicha alteración. Entre esas manifestaciones clínicas tenemos:

  • Aumento de volumen a nivel abdominal (hinchazón)
  • Vómitos con presencia de sangre.
  • Confusión.
  • Perdida de la conciencia.
  • Desmayo.
  • Prurito (picazón) generalizado por todo el cuerpo que no mejora.
  • Orina de color marrón.
  • Coloración amarillenta de la superficie cutánea y mucosas.
  • Heces negras, con presencia de sangre o blancas.

Remedios naturales

Se recomienda la disminución de la ingestión de alimentos ricos en cobre como: Mariscos, frutos secos, chocolate, frijoles y champiñones. En una persona normal, estos no causan ningún daño ni consecuencia negativa, pero aquel que este afectado por la enfermedad de Wilson puede verse perjudicado aún más si ingiere alguno de estos alimentos de forma periódica.

Es importante mantener un estilo de vida saludable, haciendo alrededor de 30 min de ejercicio al día, cumpliendo con una buena hidratación y alimentación.

¿Qué alimentos ingerir con la enfermedad de Wilson?

Es importante tener en cuenta que conjuntamente con la serie de medicamentos adecuados para tratar la enfermedad, se debe emplear una dieta de la forma más correcta para el tratamiento de esta afección.

Esta va a consistir principalmente en controlar la ingesta de todos aquellos alimentos que tengan cobre. A continuación nombraremos ciertos alimentos que normalmente consumen las personas pero que contienen cobre y que debe ser evitado por estos pacientes:

  • Chocolate.
  • Verduras oscuras.
  • Corazón y sesos.
  • Nueces.
  • Almendras.
  • Brócoli.
  • Caldos con abundantes verduras.

A pesar de que son varios los alimentos con esta sustancia, el pollo y el arroz están libres de cobre y pueden estar presente en la dieta diaria del enfermo con esta patología.

Pueden usarse suplementos vitamínicos con vitamina E, lo cual ayudara a mantener un buen funcionamiento del hígado. Es importante que el paciente sepa que debe eliminar el consumo de alcohol por completo, así como también el hábito tabáquico.

Al momento de ingerir agua es recomendable usar agua desmineralizada, ya que este líquido que puede conseguir en el mercado es de tipo mineral y puede tener cobre.

 

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